Дауна синдром — психология

Синдром Дауна — Популярная Психология

Впервые описанный Лэнгдоном Дауном в 1886 году, синдром Дауна — самое известное клиническое состояние, связанное с умеренной и тяжелой задержкой умственного развития.

С этим диагнозом в Соединенных Штатах рождается примерно 1 ребенок из 600; он накладывает необратимые ограничения на выживание, интеллектуальные успехи и компетенцию в решении жизненных задач. У взрослых, имеющих данный диагноз, адаптивные способности уменьшаются с возрастом, особенно после 40 лет.

Разработанные методы исследования амниона и ворсинок хориона позволяют обнаружить in vitro избыточный генетический материал, вызывающий синдром Дауна, как правило, трисомию по 21-й хромосоме, в результате чего клетки ребенка содержат 47, а не 46 хромосом.

Проведение аборта при условии, что у плода возможны генетические аномалии, действенно лишь в некоторых случаях, но, по-видимому, не оказывает существенного влияния на общее распространение этой патологии.

Ввиду того что за последние 10 лет тестирование проходили преимущественно беременные женщины более старшего возраста, а также из-за демографических сдвигов, ведущих к росту количества беременностей у девушек, только достигших половой зрелости, большинство младенцев, страдающих синдромом Дауна, родилось у матерей в возрасте до 35 лет, которым обычно не предлагают проведение хромосомного анализа.

Для детей с синдромом Дауна обычно характерен целый набор специфических физических признаков, но лишь незначительное количество детей обладает всеми этими особенностями. У таких детей глаза имеют миндалевидную форму, кожа на веках аномально толстая.

Лицо и нос часто плоские и широкие, так же как и затылок. Язык, который выглядит слишком большим для рта, может иметь глубокие складки. Радужная оболочка глаза часто пятнистая. Шея и кисти рук короткие и толстые.

Пальцы на руках также короткие и толстые, мизинец часто искривлен по сравнению с остальными пальцами. Хотя пластическая лицевая хирургия пытается скорректировать самые некрасивые черты, большого успеха достичь не удается.

Кроме того, степень принятия родителями своего ребенка с синдромом Дауна обратно пропорциональна их готовности прибегнуть к такой хирургической операции.

Практически нет никакой зависимости между степенью физических аномалий и задержкой умственного развития у индивидов с синдромом Дауна. Уровень смертности таких детей резко уменьшился на протяжении прошлого столетия.

В 1919 году ожидаемая продолжительность жизни для них составляла 9 лет; большая часть погибала из-за серьезных физических проблем, основная часть смертей происходила на протяжении первого года жизни.

Сейчас, благодаря антибиотикам, хирургической коррекции летальных анатомических дефектов и более высокому уровню медицинского ухода, до взрослого состояния доживает гораздо больше таких детей. Тем не менее у этих детей, по-видимому, происходит ускоренное старение.

Несмотря на имеющиеся проблемы, дети с синдромом Дауна обычно в состоянии приобрести навыки ухода за собой, социально приемлемого поведения и рутинного ручного труда, что позволяет, им быть помощниками в семье или специальном заведении. Одно время господствовала точка зрения, что дети с синдромом Дауна спокойные и нежные.

Исследования поставили под вопрос правомочность подобных обобщений. Эти дети на самом деле могут быть очень послушными, но, видимо, не чаще, чем любые другие; точно так же они могут быть и трудными. Социальные отношения ребенка зависят от уровня IQ и наличия поддержки в домашнем окружении.

Взрослые с синдромом Дауна могут проявлять более адаптированное поведение, чем пациенты с другими типами нарушений научения.

Проведенные исследования позволяют прийти к заключению о том, что при синдроме Дауна интеллектуальный дефект может быть не связан с развитием других способностей. У детей с синдромом Дауна могут сохраняться относительно ненарушенными восприятие пространственных отношений и визуально-моторная координация; вместе с тем некоторые факты противоречат этому предположению.

Результаты экспериментов говорят о том, что у таких детей сильнее всего затронуты вербальные и связанные с языком навыки.

Известно, что пространственные функции частично локализованы в правом полушарии, а функции, связанные с языком — в левом, поэтому некоторые ученые выдвинули предположение о том, что синдром Дауна оказывает особенно сильное воздействие на левое полушарие.

В этиологии синдрома Дауна могут быть задействованы не только трисомия 21-й хромосомы, но и иные хромосомные аномалии. Однако лишняя 21-я хромосома присутствует, по крайней мере, в 94% случаев, отвечающих критериям синдрома Дауна. Эта та же хромосома, которую исследовали в работах, посвященных болезни Альцгеймера.

Это имеет особое значение, если учесть, что люди с синдромом Дауна чрезвычайно сильно подвержены болезни Альцгеймера, которая у них может развиться в возрасте около 30 лет.

Любопытно, что фактор риска Апо-Е, который занимает столь важное место в исследованиях болезни Альцгеймера, по всей видимости, не имеет большого значения в формировании деменции, которая развивается у взрослых с синдромом Дауна.

Причины трисомии 21-й хромосомы неизвестны, но, по всей вероятности, этот дефект связан с возрастом родителей в момент зачатия ребенка. Уже в течение многих лет известно, что частота возникновения синдрома Дауна значительно возрастает по мере увеличения возраста матери.

У женщины в возрасте 20-29 лет есть 1 шанс из 2000 зачать ребенка с синдромом Дауна, тогда как у женщины старше 40 лет риск составляет 1 из 50. Риск иметь ребенка с синдромом Дауна очень высок и для слишком молодых матерей, чья репродуктивная система еще не полностью сформировалась.

Корреляция с возрастом матери привела к естественному предположению о том, что процессы старения у женщин каким-то образом влияют на способность формирования нормального в хромосомном отношении плода.

Эти наблюдения на долгое время вывели из поля зрения потенциальную роль мужчины, поскольку у мужчин старшего возраста, как правило, и партнерши старше.

Последующие исследования показали, что возраст отца в момент зачатия ребенка также оказывает влияние на развитие синдрома Дауна.

В одном исследовании синдрома Дауна у 1279 пациентов, проведенном в Японии, было установлено, что частота данного заболевания возрастает по мере увеличения возраста отца, даже при одинаковом возрасте матерей.

Для отцов в возрасте 55 лет и старше риск зачать ребенка с синдромом Дауна возрастал в 2 раза по сравнению с отцами в возрасте 20-25 лет. Любопытно, что, согласно результатам этого исследования, наименьший риск был у мужчин в возрасте 40-45 лет.

Следовательно, увеличение возраста любого из родителей увеличивает риск трисомии 21-й хромосомы, однако возраст матери оказывает большее влияние.

В настоящее время неизвестно, каким образом старение порождает этот эффект.

Предполагается, что с возрастом неблагоприятные воздействия со стороны окружающей среды, например радиация, могут неблагоприятно повлиять на процессы, участвующие в формировании или развитии зиготы.

Источник: http://MyPsychologic.ru/sindrom-dauna/

Дауна синдром | Мир Психологии

Психологический словарь. А.В. Петровского М.Г. Ярошевского

нет значения и толкования слова

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

нет значения и толкования слова

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

нет значения и толкования слова

Оксфордский толковый словарь по психологии

Дауна синдром — врожденное состояние, характеризующееся плоским черепом, толстыми, короткими пальцами, необычным расположением кожных складок на ладонях рук и ступнях ног, эпикантусом, бороздчатым языком и часто серьезной умственной недостаточностью.

Это расстройство названо по имени британского врача Л. Дауна, который впервые описал его в 1866г.

Это единственное наиболее общее клиническое состояние, при котором умственная отсталость является основным симптомом и встречается приблизительно один раз на каждые 700 новорожденных.

Однако возраст матери является решающим фактором; у матерей моложе 30 лет рождается 1 ребенок с этим синдромом на 1000, у матерей старше 45 лет – 1 на 40.

Имеется несколько вариаций этого синдрома. Наиболее общий (более 90% случаев) – это форма, при которой младенец имеет дополнительную 21-ю хромосому или часть ее, при этом общее число становится 47, вместо нормального – 46. По этой причине здесь часто используется название трисомия 21.

Это состояние не совсем наследственное расстройство, но в значительной степени определяется неправильным делением клетки. При мозаичной форме, которая является относительно редкой (насчитывает меньше 2% случаев), некоторые клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому, а некоторые не имеют, что указывает на то, что ошибка произошла через некоторое время после оплодотворения.

При транслокационной форме дополнительная 21-я хромосома оказывается присоединенной к другой хромосоме, обычно 15-й.

Синдром Дауна — все еще иногда рассматривается как монголизм (термин, который использовался Дауном для обозначения этого синдрома – он думал, что развитие плода было задержано на «Монгольском» уровне развития цивилизации, и расценивал эпикантус как доказательство этого). Этот термин, к счастью, вышел из употребления, хотя все еще встречается в более старых текстах.

предметная область термина

БОЛЕЗНЬ ДАУНА (БОЛЕЗНЬ ЛАНГДОН ДАУНА, СИНДРОМ ДАУНА, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ФЕТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ, ЭМБРИОДИЯ) — Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10%.

Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»). Из других физических нарушений можно встретить короткопалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено поразному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности.

Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности.

При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях– сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия.

Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные – вялые или злобнораздражительные.

Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома).

Трисомия по 21й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.

Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет).

ДАУНА СИНДРОМ (МОНГОЛИЗМ) (Down syndrome (mongolism) Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни — трисомия по хромосоме 21.

В основе появления этой лишней хромосомы чаще всего лежит нерасхождение хромосом в процессе мейоза: при образовании гамет из родительской клетки с 46 хромосомами вместо 2 дочерних клеток, получающих по 23 хромосомы каждая, появляются 2 клетки, одна из к-рых получает 24, а другая — 22 хромосомы. Яйцеклетка с 24 хромосомами в случае оплодотворения производит клетку с 47, а не с 46 хромосомами, из к-рой, в конечном итоге, развивается ребенок с Д. с. Число случаев нерасхождения хромосом неуклонно растет с возрастом матери. У матерей моложе 30 лет на 1500 родившихся детей приходится 1 ребенок с Д. с., тогда как у матерей старше 45 — уже на 65 родившихся. Основной симптом этой хромосомной аномалии — низкий интеллект.

Большинство людей с Синдром Дауна находятся на уровне резко выраженной умственной отсталости (имбецильности), с IQ около 30. Лишь у немногих оценки интеллекта соответствуют уровню слабо выраженной отсталости и, еще реже, пограничному уровню.

Существует множество морфологических признаков, позволяющих распознавать эту болезнь уже в начале жизни ребенка: общая гипотония мышц в младенчестве; восточный разрез глаз (из-за к-рого расстройство получило название «монголизм»); небольшой череп с уплощенным затылком; утолщенный, складчатый (с поперечными бороздами) язык; приземистая фигура; укороченные, похожие на обрубки пальцы и атипичное расположение складок на ладонях. В добавление к этому, у мн. детей с Д. с. встречаются врожденные пороки сердца и пониженная сопротивляемость респираторным инфекционным заболеваниям (пневмонии), и до изобретения антибиотиков лишь незначительная часть таких детей доживала до взрослости.

При Д. с. развитие обычно идет замедленными темпами и кривая умственного возраста может набирать «предельную» высоту вплоть до достижения больным 35-40-летнего возраста. Хотя люди с Д. с. существенно отстают в моторном, речевом и половом развитии, они часто достаточно развиты в соц. плане, по крайней мере, по сравнению с др.

категориями умственной отсталости. В целом, они отличаются живостью натуры, готовы к сотрудничеству, дружелюбны, ласковы и легки в общении. Хотя Д. с. неизлечим, новый метод амниоцентеза позволяет делать анализ хромосом плода. При обнаружении Д. с. родители могут принять решение об аборте. См.

также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни, умственная отсталость М.Р. Денни.

назад в раздел : словарь терминов / глоссарий / таблица

Источник: http://www.persev.ru/dauna-sindrom

Особенности психологии детей с синдром Дауна

Зачастую сообщение родителям о синдроме Дауна у их будущего ребенка мгновенно разрушает все мечты и прекрасный образ желанного малыша. Но прежде чем предпринимать какие-либо меры, нужно понять, что психология детей с синдромом Дауна не так уж отличается от психологии здоровых детей.

Синдром Дауна – это врожденная патология на уровне хромосом. Последствиями этой патологии являются специфические изменения внешности и нарушение интеллектуального развития. В настоящее время нет тенденции по увеличению числа детей с этой болезнью, но психологическая характеристика детей с синдромом Дауна сегодня очень актуальна.

Перспективы развития

Степень проявления отставания в умственном, речевом и физическом развитии напрямую зависит от врожденных особенностей и, конечно же, от занятий с таким ребенком.

С учетом психологии детей с синдромом Дауна их можно весьма успешно обучать.

В свою очередь, занятия с такими детьми по специальным методикам, учитывающим особенности их восприятия и развития, как правило, приводят к весьма неплохим результатам.

Конечно, наличие лишней хромосомы обусловливает проявление ряда физиологических характеристик, которые будут тормозить полноценное развитие малыша. Ребенку будет сложнее учиться, но все же большинство детей с синдромом Дауна психологически очень сильны, они прекрасно учатся ходить, говорить, писать и читать. Фактически, они могут делать большую часть того, что делают здоровые дети.

Развитие

На развитие детей с синдромом Дауна впрочем, как и на развитие обычных детей, огромное влияние оказывает окружающая обстановка, но особенная психология детей с синдромом Дауна должна учитываться. Дети с такой патологией до 1-го года практически не отличаются от здоровых детей их возраста. Но из-за уменьшенного тонуса мышц физическое и развитие психологии детей с синдромом Дауна замедлено.

Психология детей с синдромом Дауна позволяет родителям относиться к ним как к вполне нормальным здоровым детям.

Абсолютно всех детей нужно поощрять, например за любознательность и желание что-то сделать самому. Родителям нужно найти у ребенка сильные его стороны и тщательно их развивать.

Очень часто у детей с синдромом Дауна прекрасное зрительное восприятие, развивающее способность к визуальному обучению.

Обучение

Зачастую дети с данной патологией учатся в спецшколах или коррекционных школах-интернатах, где разработаны специальные программы интегрирования детей с синдромом Дауна в общество. А для того чтобы психология детей с синдромом Дауна продвигалась в правильном направлении, эти дети проводят там много времени со здоровыми детьми.

Кроме всего прочего, детей с этим синдромом можно и нужно отдавать в самые обычные школы. Это будет способствовать вполне нормальному психологическому развитию детей с синдромом Дауна, их способностей и, соответственно, их социализации.

Помните, что темпы развития детей с синдромом Дауна зависят исключительно от условий, которые вы для них создадите.

Источник: http://VitaPortal.ru/medicine/meditsinskaya-genetika/osobennosti-psihologii-detej-s-sindrom-dauna.html

Что такое психологические синдромы? Описание некоторых разновидностей

К понятию психологический синдром относят комплекс клинических признаков, определяющих душевные переживания человека, не выходящие за пределы его психологического здоровья, то есть не характеризующихся психопатологическими отклонениями. Однако любой психологический синдром может служить отправной точкой для развития подобных расстройств.

Некоторые из основных психологических синдромов

Один из наиболее распространенных – синдром психологического (эмоционального) выгорания – относительно новое для современной психологии явление, которое было впервые использовано Гербертом Фрейденбергером в 1974 году.

Синдром характеризуется постепенно набирающим силы, эмоциональным истощением, вследствие профессиональной деятельности, что может значительно изменить психологический облик человека в окружающем социуме, вплоть до серьезных когнитивных искажений.

Человек создает свое индивидуальное понятие окружающего мира, по законам которого живет, что приводит к ошибкам в выводах и суждениях, нелогичности и иррациональности поведения.

Прежде всего, синдром эмоционального выгорания (СЭВ) – реакция организма на длительное воздействие стрессов, возникающих в рамках трудовой деятельности человека. Это – затяжной процесс потери эмоциональной и физической удовлетворенности сотрудника к исполнению своих трудовых задач, выражающееся в умственном истощении, потере инициативности и личной отстраненности от работы и коллектива.

В патогенезе СЭВ скрыта защитная составляющая реакции организма на постоянные психологические микротравмы – стрессы, возникающие в течение трудового дня. При регулярном повторении стрессовых ситуаций, психика адаптируется к ним, путем снижения уровня ответной реакции, снижая и дозируя расходы эмоциональной энергии.

Распространение синдрома психического выгорания

От 30% до 90% трудоспособного населения всех профессий подвержены появлению признаков синдрома. Особенно часто страдают врачи, педагоги, психологи, психиатры, спасатели, работники правоохранительных органов.

Около 80% среди общего количества врачей психиатров и наркологов имеют все симптомы СЭВ, выраженные в той или иной степени.

Из этого количества, около 8% – резко выраженные признаки, часто переходящие в различные расстройства психопатологической или психовегетативной симптоматики.

Таким образом, наблюдается прямая зависимость между эмоциональной тяжестью трудового процесса и количеством случаев проявления СЭВ.

Этиологические факторы синдрома психологического выгорания

Роль основной причины синдрома играет душевное переутомление сотрудника в результате регулярного исполнения рутинных трудовых обязанностей, связанных с негативными эмоциями, получаемыми в процессе.

Определена четкая взаимосвязь между проявлением СЭВ-симптоматики и характером профессиональной деятельности – чем сильнее работа сопряжена с ответственностью за жизнь и здоровье, тем больше вероятность отклонения.

Еще одним располагающим фактором являются: строгий режим работы и частые, насыщенные эмоциями контакты с окружающими.

Подобная стрессогенность характерна для психиатров и психотерапевтов – общение с пациентами длится многие часы и повторяется много лет к ряду, причем пациенты, как правило, люди с тяжелой судьбой, проблемные дети, жертвы катастроф, преступники, рассказывающие о своих самых скрытых мыслях и тайных желаниях.

Ситуация осложняется в случае слишком честного, деликатного и скрупулезного отношения к своей работе. Специалисты, относящиеся к проблемам пациентов весьма посредственно, могут трудиться десятилетиями, безо всяких психологических отклонений.

Ключевая особенность СЭВ – несоответствие между желаниями сотрудника и обязательными требованиями рабочего процесса: серьезная нагрузка, недостаток понимания со стороны коллег, ханжеское отношение руководства, маленькая заработная плата, отсутствие оценки выполненной работы, невозможность поступить по-своему, боязнь получения штрафных санкций, отсутствие семейного благополучия.

Диагностика синдрома психологического выгорания

Современная психология выделяет приблизительно сотню клинических признаков, связанных с СЭВ, причем, проявляемых на фоне других сходных отклонений: синдрома длительных психологических нагрузок, синдрома хронической усталости, которые очень часто сопряжены синдромом выгорания.

СЭВ характеризуется тремя основными этапами поведения человека на рабочем месте:

I этап. Период повышенного внимания к своей работе. Человек поглощен своей работой, старается систематизировать повторяющиеся алгоритмы профессиональной деятельности, не думает о собственных потребностях, часто о них забывая. Такое отношение к своим профессиональным обязанностям, как правило, длится первые несколько месяцев после трудоустройства. Далее наступает физическое и эмоциональное истощение, определяемое как перенапряжение, физическая усталость, которая не проходит даже на утро,
II этап. Личностная отстраненность. Ни положительные, ни отрицательные явления не вызывают эмоциональной реакции, профессиональная деятельность становится рутиной и выполняется автоматически. Пропадает интерес к проблемам клиента и само его присутствие вызывает раздражение,
III этап. Комплекс потери собственной эффективности, снижение профессиональной самооценки. Рабочий день начинает тянуться невыносимо долго, не принося никакого удовлетворения от проделанной работы. На третьем этапе сильно страдают профессиональные навыки и опыт.

За третьим этапом следует, как правило, увольнение. Если по каким-то причинам это невозможно, и человеку приходится продолжать ненавистную трудовую деятельность – велика вероятность психопатологических расстройств и социальных проблем.

Современная наука выделяет 5 основных групп симптоматики синдрома психического выгорания, отражающихся во всех областях деятельности человека:

Физические симптомы. Усталость, быстрая утомляемость, физическое истощение, бессонница, одышка, тошнота, головокружение, гипертония, дерматиты, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.
Эмоциональные симптомы. Снижение или полное отсутствие эмоциональных реакций, пессимизм, черствость, ощущение безысходности, безнадежности, агрессивность, тревожное беспокойство, невозможность сосредоточиться, чувство вины, истерии, безликость.
Поведенческие симптомы. Усталость на рабочем месте, потеря аппетита, стремление меньше двигаться, оправдание табакокурения, алкоголизм, применение лекарств, раздраженность.
Интеллектуальное состояние. Потеря интереса к инновациям в профессиональной деятельности, скука, тоска на рабочем месте, пропадание интереса к жизни, формальное выполнение рабочих процессов.
Социальные симптомы. Отсутствие социальной активности, нежелание скрасить свой досуг, отказ от увлечений, хобби, скупые отношения в семейном кругу, жалобы на непонимание со стороны окружающих и недостаток поддержки.

Лечение и профилактика синдрома психологического выгорания

Профилактические и реабилитационные действия при СЭВ идентичны, они должны быть направлены на снятие напряжения, повышение мотивации к труду, чаши весов затраченного труда и вознаграждения за него должны быть выравнены.

При появлении первых признаков синдрома, обязательно должен быть повышен организационный уровень труда, улучшен характер взаимоотношений с коллегами (межличностный уровень) и изучены индивидуальные особенности сотрудника.

Психология дает четкие рекомендации избавления от синдрома психологического выгорания:

краткосрочное и долгосрочное планирование предстоящей работы,
использование обязательных перерывов в работе,
овладение навыками саморегуляции (релаксация на фоне положительной внутренней речи),
стремление к профессиональному развитию,
широкий контакт с представителями смежных служб, что дает эффект востребованности и препятствует замыканию в себе,
избегание лишней конкуренции,
эмоциональное общение с коллегами,
поддержка физической формы, закаливание здоровья,
обучение объективному расчету своих нагрузок,
регулярное переключение с одного вида деятельности на другой,
максимальное игнорирование конфликтов на рабочем месте,
не стремиться выделяться и быть лучше других в любых ситуациях.

Синдром Дауна

Синдром Дауна (не совсем корректно использовать термин «Болезнь Дауна») – генетическое отклонение, характеризующееся повышенным количеством хромосомного набора у человека – 47, вместо 46. Лишняя хромосома хранится среди 21-ой пары, что дало синдрому еще одно название – трисомия.

Благодаря английскому врачу Джону Дауну, который в 1866 году систематизировал связь между лишней хромосомой и специфической симптоматикой проявления патологии, синдром получил свое название.

Синдром Дауна достаточно нередкое отклонение – один случай приходится примерно на 700 родов. Точная диагностика синдрома Дауна возможна лишь при генетическом анализе на обнаружение 47-ой хромосомы, предварительно диагноз ставится на основании специфических симптомов, характерных для синдрома. Основные из них:

плоские лицо, затылок и шея,
укороченный череп,
кожная складка на шее,
повышенная подвижность суставов,
снижения тонуса скелетной мускулатуры,
короткие руки, ноги и пальцы на них,
катаракта,
открытый рот,
короткие нос и шея,
раскосость глаз,
врожденные порок сердца.

Психологические особенности людей с синдромом Дауна

Для людей с синдромом Дауна характерны особые психологические особенности поведения:

Зачастую сильная интеллектуальная отсталость на отрезке от идиотии до нижнего уровня развития, на фоне несколько уменьшенного объема полушарий. В некоторых случаях масса мозга физиологически нормальная. Вследствие жизненного опыта, клиника умственной отсталости проявляется слабее, уровень развития затормаживается на уровне трехлетнего ребенка.
Люди с синдромом Дауна сонливы, доброжелательны, проявляют излишнюю ласковость. Для них свойственно бросить начатое дело, если они увидели что-то их заинтересовавшее.
Быстро находят контакт с окружающими без особого труда. Порог внушаемости и доверия сильно.
Умение мыслить абстрактно практически полностью отсутствует, поэтому научить их даже элементарным математическим исчислениям крайне сложно.
Чувства этики и эстетики не существует или слаборазвито.
Эмоциональная реактивность напрямую зависит от нарушений эндокринной системы, которые всегда сопутствуют синдрому Дауна. Характер эмоций банален и связан с текущим самочувствием и физиологическими потребностями.
Нет осознания собственной личности,
При вербальном общении сильно выражены интонации, сопровождающиеся яркой мимикой и жестами.
Сильные положительные эмоции вызываются ощущением сытости, тепла. Часты патологические влечения: онанизм, сосание и жевание несъедобных предметов.
Для вызова бурных отрицательных эмоций достаточно замерзнуть, проголодаться, не получить желаемого.
Люди с синдромом Дауна склонны к причинению вреда своему здоровью.

Лечения от синдрома Дауна не существует, помощь оказывается в виде комплексной психолого-педагогической помощи детям и взрослым с данным отклонением. Средняя продолжительность жизни – 50 лет.

Источник: http://onevroze.ru/chto-takoe-psixologicheskie-sindromy-opisanie-nekotoryx-raznovidnostej.html

Синдром Дауна

Синдром Дауна — заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом.

Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки.

Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга.

Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека.

Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды — маленького диаметра.

Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна.

Основными симптомами Синдрома Дауна являются — внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается.

Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений.

У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей.

С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием — олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни.

Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера).

Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами.

Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует.

Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных.

Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития — лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

Источник: http://hvori.com/spravochnik-boleznei/bolezni-nervnoi-sistemy/sindrom-dauna.html

Синдром Дауна: принять необычное

Глеб Поспелов о «медленных людях», которых не стоит избегать

Возможно, вы встречали невысоких людей с необычными, даже милыми и совершенно не злыми лицами. Часто они идут в сопровождении взрослых — несмотря на свой вполне зрелый возраст.

Однажды я стал свидетелем сцены в диагностическом центре: маленькая девочка, увидев такого человека, потянула маму за рукав с радостным криком: «Мама, смотри, Карлсон!..».

Окружающие улыбались: сходство и правда было поразительным!

Немонгольские монголы

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.

Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») [1].

Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х годов.

Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома.

Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине.

Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна [2].

В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов.

С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской Германии.

Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери.

Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития.

В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время родов.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна».

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях. Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей.

Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется повсеместно.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток.

При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск [3, 4, 5].

А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не оказывают.

Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки. Консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, где риск рождения больного ребенка особенно велик.

Во всем цивилизованном мире обследования доступны для всех женщин вне зависимости от возраста. Наиболее современные методы основаны на полногеномном исследовании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. На сегодняшний день благодаря дородовой диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

В 2002 году было установлено, что 91–93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом «синдром Дауна» были прерваны. Также есть данные, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после дородовой диагностики синдрома, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные особенности. И даже при наличии одного и того же признака люди будут отличаться друг от друга. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Точная диагностика возможна лишь при кариотипировании. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Психические особенности «медленных людей»

Умственное развитие детей с синдромом Дауна сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как ребенок будет обучаться и развиваться физически.

В тех случаях, когда я сталкивался с носителями синдрома, — речь шла об «олигофрении в степени легкой или умеренной дебильности», по Международной классификации болезней 9‑го пересмотра, а по МКБ-10 — о «легкой умственной отсталости» [7].

В ряде случаев родители детей с синдромом Дауна могут даже попробовать общую программу обучения в школах. К сожалению, это по большей части — западная практика; у нас подобные люди чаще оказываются на домашнем обучении. Не в последнюю очередь — из‑за неправильного, уродливого отношения к «иным» среди обывателей, из‑за дурного воспитания «нормальных» детей.

В большинстве случаев у таких детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Недаром в англоязычных странах таких людей именуют «slowly man», буквально — «медленные люди».

Поэтому родителям рекомендуется водить ребенка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстает от других двигательных навыков. Некоторые дети начинают ходить уже в два года, а некоторые только на 4‑м году.

Чтобы ускорить этот процесс, обычно назначают физиотерапию и массаж.

Часто скорость развития речи и навыков общения задерживается, что помогает выявить и максимально скорригировать проблемы со слухом.

Хочется обратить внимание на действительно ценный опыт западных коллег — психиатров и реабилитологов – по обучению детей с синдромом Дауна. Детей с заболеванием, учащихся в школе, там распределяют по классам особенным образом.

Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием от сверстников.

Школьные требования могут оказаться для больных детей почти или совсем недостижимыми — по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс.

В некоторых европейских странах, например, в Германии и Дании, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берет на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребенку развивать коммуникативные способности.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание — совместно [8, 9].

Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил высшее образование. Этого испанца зовут Пабло Пинеда (Pablo Pineda). В 2009 году он удостоился награды «Серебряная раковина» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Там он играет университетского преподавателя с синдромом Дауна, то есть, по сути, самого себя.

Пабло живет в Малаге и работает на муниципалитет. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. В будущем он намерен продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в кино.

Прогноз

Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом.

Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов.

У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции.

На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами кардиохирургии.

Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими отклонениями.

У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь Альцгеймера.

Шанс на победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр.

от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы.

Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна [10, 11, 12].

Список использованных материалов

Darlynne A. Devenny Down Syndrome TodaySpring 1992, Vol. 1, N. 2, p. 22, Ph.D.
Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали еще 1500 лет назад — Росбалт.ру
Stene J. et al. (1977) Paternal age effect in Down»s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299–306.
Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343.
downsideup.org/ru
Международная классификация болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10). Клинические описания и указания по диагностике. Пер. на русский под ред. Ю. Л. Нуллера, С. Ю. Циркина. Киев, 2005 г.
С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна.
www.gold-child.ru/stupenki/238/
Scientists «switch off» Down»s syndrome. July 18 2013 at 10:02am. By Steve Connor www.iol.co.za
Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна. 18 июля 2013 www.mr7.ru/articles/87 848/
Jiang, J. et al. Translating dosage compensation to trisomy 21 (англ.) // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013. — DOI:10.1038/nature12 394.

Источник: https://www.katrenstyle.ru/articles/journal/medicine/syndrome/sindrom_dauna_prinyat_neobyichnoe

Синдром Дауна

Синдром Дауна относится к хромосомной патологии, при которой наблюдается наличие 21-й хромосомы, дополнительной копии генетического материала либо же целой хромосомы (трисомия) либо каких-либо участков (за счет транслокации).

Синдром Дауна характерен как для людей, так и для других живых существ. Нормальным кариотипом считается набор из 46 хромосом, в то время, как у больных данным синдромом — 47 хромосом. Появление дополнительной хромосомы до сих пор необъяснимо учеными.

С уверенностью можно констатировать, что это не результат определенного социального положения родителей либо принадлежности к какому-либо расовому или национальному статусу.

Своим названием синдром обязан Джону Дауну, английскому врачу, который первым описал его свойства в 1866 году, как форму психического расстройства. Но, определенную связь между изменением количества хромосом и появлении врождённого синдрома выявил в 1959 году француз Жером Лежен, известный генетик.

Как показывает жизнь, таким детям просто необходима помощь родителей и общества, так как выжить им крайне тяжело. Статистика свидетельствует, от таких детей стараются избавиться. Например, 92% процента беременных женщин, узнав об этом, спешат прервать беременность. В роддоме оставляли таких детей 94% мамочек. И, лишь, оставшиеся 6 % детей окружены заботой и вниманием близких.

Заболевание в ходе медицинского осмотра выявляется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

Такие дети в силу своей физической и умственной отсталости, по сравнению со своими сверстниками, довольно поздно начинают ползать, сидеть, стоять, ходить.

В связи с тем, что формы умственного отставания приобретают либо глубокую умственную отсталость, либо дебилизм, то такие дети, конечно же, посещать школу не смогут, но им реально привить некоторые трудовые навыки.

Дети с таким синдромом, несмотря на их неутешительный диагноз, очень общительны, добры и приветливы, иногда кокетничают, местами проявляют упрямство. Им не все равно, как они одеты. По отношению к другим выказывают услужливость и сострадание.

Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

Во время планирования беременности обязательно необходима консультация генетика.

Отметим, что несмотря на выявленную причину синдрома, до сих пор не существует эффективного лечения заболевания.

В связи с тем, что у больных с синдромом Дауна очень много и других побочных заболеваний, то велика вероятность, что им понадобятся корректирующие операции, например желудочно-кишечных нарушений и др.

Хочется отметить, что своевременное вмешательство сможет положительно повлиять на качество их будущей жизни.

Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

Общение с дельфинами укрепляет иммунитет, существенно укрепляет функции эндокринных желез и внутренних органов. К тому же, приучают больного ребенка к умению обходиться без посторонней помощи, помогая адаптироваться им в незнакомой обстановке.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/sindrom-dauna.html